Genetikai vizsgálatok Sopronban
New Medical Center
Szeretettel várjuk genetikai vizsgálatainkon Sopron és vonzáskörzetének legjobban felszerelt magánegészségügyi központjában.
Dr. Kovács Gábor PhD.
molekuláris genetikus, klinikai biokémikus
Olvasási idő: 5 perc
Tartalom, gyorslinkek:
Humángenetikai vizsgálatok és genetikai tanácsadás
Követve a 2008-s Humángenetikai Törvényt a genetikai vizsgálathoz szükséges minta vételét megelőzően, és azt követően a pácienst genetikai tanácsadásban szükséges részesíteni. Ehhez igazodva, klinikánkon a mintavételt kiegészítendő kötelezően megtartandó genetikai tanácsadás is elérhetővé vált.
1. Szív- és érrendszer, trombózis genetikai hajlam
Ebben az esetben érdemes rendszeresen szív- és érrendszeri rizikófaktorok szűrésére irányuló vérvizsgálatot végeztetnie. Egyetlen vérvizsgálati eredmény alapján önmagában nem jelenthető ki a szívbetegség kialakulásának kockázata, de a szív- és érrendszeri rizikófaktorok számos laboratóriumi és képalkotó vizsgálattal igazolhatók. A diagnózis a beteg kórtörténetének és családi anamnézisének, a rizikófaktorok, a fizikális vizsgálat és a laboratóriumi leletekek összehangolásával állítható fel.
A véralvadás jelenségét bármely hétköznapi sérülés után megfigyelhetjük: például, ha elvágjuk az ujjunkat, a vérzés egy idő után eláll. Ez a látszólag egyszerű védekező reakció a szervezetünkben sikeresen végrehajtott komplex molekuláris folyamatok eredményeként jön létre. A vér legkisebb alakos elemei, a vérlemezkék, valamint 12-féle véralvadási faktor, illetve számos vérben keringő molekula játszik fontos szerepet a folyamatban. Lényegében egy úgynevezett fibrin fehérjékből létrejövő háló keletkezik, amelybe a belecsapzódott vérlemezkék vérrögöt képeznek, ezzel elzárva a szövethiányt. Ha zavar keletkezik a véralvadási rendszerben, létrejöhet kóros vérzékenység, vagy vérrögök alakulhatnak ki azérrendszerben.
Véralvadási rendelleneséggel két esetben találkozhatunk:
Hemofília:
Vérzékenység jelenségéről akkor beszélhetünk, ha a vér alvadási folyamata nem működik megfelelően, a vérzési idő jelentősen megnő. Ennek leggyakoribb oka a vérlemezkék működési zavara vagy csökkent száma, mely bizonyos örökletes betegségekhez köthető, egyes májbetegségek esetén, bizonyos fertőzéses vagy daganatos (pl. leukémiás) betegeknél léphet fel nagyobb valószínűséggel.
Gyakoribb örökletes vérzékenységet okozó betegségek az úgynevezett hemofíliák, amelyek bizonyos véralvadási faktorok hiányát/kóros működését okozzák. Ugyanakkor, a májban szintetizálodó véralvadási faktort működéséhez K vitamin szükséges, így ennek hiánya is okozhat fokozott vérzékenységet.
Trombofília:
Fokozott vérrögképződés esetén a vérrög másnéven trombus kialakulása a vérerek belsejében akadályozza a véráramlást. Ez az állapot a trombózis, amely bárkinél kialakulhat. Előfordulhat tünetmentesen is, és egy későbbi időpontban – tüdőembólia, szívinfarktus, stroke hátterében derül rá fény. A vérrög kialakulhat a végtagokban, amelyre hajlamosít a hosszabb időn át tartó ülési pozicíó, valamint mozgáshiány. Kialakulhat felszínes vagy mély vénákban, valamint artériákban. Vénás érintettség esetén aszimmetrikus lábkörfogat átmérő különbség jelentkezhet a két végtag között, szúró jellegű, éles fájdalommal társulva.
Amennyiben fiatal életkorban, visszatérő trómbózis, tüdőembólia, stroke vagy családon belül halmozott mélyvénás trombózis, tüdőembólia vagy stroke ismert, genetikai tanácsadás javasolt a trombózishajlam örökletes hátterének vizsgálata céljából.
A trombózisra való hajlamosító tényező lehet környzethez kötött: azaz az érfal sérülése, például gyulladás következtében, a vérkeringés lelassulása, például ágynyugalom vagy hosszabb idejű mozgásszegény időszak során, illetve bizonyos esetekben genetikai eltérések hajlamosíthatnak. Az embóliás események mintegy 60%-ában valamilyen öröklött genetikai trombózishajlam fedhető fel. Megfontolandó a trombózishajlam örökletes háttérének tisztázása ismétlődő vetélések esetén, illetve, ha 50 éves kor alatt vagy ha fogamzásgátló szedése mellett alakult ki mélyvénás trombózis. Ha fény derül trombózishajlamra, megfelelő orvosi kezeléssel várhatóan elkerülhetőek a súlyos szövődmények.
Kapcsolódó vizsgálatok
1. Leiden V faktor génvariáns c. 1691G>A
2. Prothrombin ( II faktor) génvariáns c.20210 G>A
3. MHTFR génvariáns c.677C>T, c. 1298A>C
4. PAI génvariáns PAI-4G/5G
5. XIII faktor c. 103G>T
6. FGB génvariáns c. 455G>A
1. Leiden V faktor génvariáns c. 1691G>A
A véralvadásban számos faktor együttműködése szükséges. Az egyik ilyen kulcsszereplő az V-ös faktor, amely kofaktorként működik a véralvadási láncban. Hiánya egy nagyon ritka vérzékenységi zavart okoz, bizonyos génvariánsa a trombózis kockázatát növelheti.
Az V-ös faktor Leiden variációja (c. 1691G>A) a leggyakoribb mélyvénás trombózisra hajlamosító génvariáns, az európai népesség 3-8%-a hordozza.
Heterozigóta formában enyhén, mintegy 3-4-szeresére növeli a trombózis kockázatát; homozigóta formában akár 80-szorosára is növekedhet a kockázat. Habár a kockázat jelentősen megnő a vérrögök kialakulására, a Leiden-hordozók csak körülbelül 10 százalékánál alakul ki trombózis élete során.
Többszörös vetélés esetén is érdemes trombóziskockázat-vizsgálatot végeztetni, mert akár Leiden mutáció is állhat a háttérben. Egy veszélyes terhességi kórkép, az úgynevezett pre-eclampsia tünetegyüttes kialakulásának esélye is nagyobb a Leiden variánst hordozó nőknél.
2. Prothrombin ( II faktor) génvariáns c. 20210 G>A
A véralvadási láncban egy másik fontos résztvevő a prothrombin. Enzimatikus reakcióban thrombin keletkezik belőle, a thrombin pedig II-es faktorként többek között fibrinogénből fibrinszálakat hoz létre a véralvadás során, c. 20210G>A mutációja hatására megemelkedik a vér prothrombin-szintje, amely vérrögök kialakulását idézheti elő, így akár mélyvénás trombózist, majd tüdőembóliát okozhat. Az európai népesség körülbelül 2%-a hordozza. Ritkább és alacsonyabb kockázatot jelentő eltérés, mint az Leiden variáns. Heterozigóta egyének esetén a vérrögök kialakulásának kockázata 2,5-szeres, homozigóta formában akár 20-szoros is lehet a génvariánssal nem rendelkező populációhoz képest.
3. MHTFR génvariáns c. 677C>T, c. 1298A>C
Az MTHFR gén a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja, amely a folsav/folát (B9 vitamin) metabolizmusában játszik szerepet. A folát a B9 vitamin természetben előforduló, biológiailag aktív formája, a folsav szintetikus forma. A folsavat az úgynevezett folát-ciklus molekuláris reakciósorozaton keresztül dolgozza fel a szervezet, ennek egyik terméke az 5-metil-tetrahidrofolát (5-MTHF), amely egy másik metabolikus útvonalban, a metionin-ciklusban is szerepel. A metionin-ciklusból keletkezik a homocisztein, amelynek a mennyisége a véralvadásban fontos tényező. Az 5-MTHF az MTHFR enzim reakciójából keletkezik, szükséges kofaktora a B2 vitamin (riboflavin). Az MTHFR gén változatai befolyásolják az enzim aktivitását és ezáltal a folát- és metionin-ciklust. Az MTHFR egy bonyolultabb útvonalon keresztül a nitrogén-monoxid (NO) termelődéséhez is hozzájárul. A NO-szint emelkedése értágulást okoz, amely csökkenti a vérnyomást.
A homocisztein a bevitt táplálékból származó metionin lebontásakor keletkező aminosav. Amennyiben túl nagy mennyiségben van jelen a vérben, károsíthatja az érfalat, amely vérrögök kialakulásához vezethet. Homocisztein-érték emelkedést okozhat B6, B12 vitamin, folsav (B9 vitamin) hiány is, vagy a MTHFR gén 677. pozíciójában megjelenő (C->T) báziscserés, homozigóta (TT) variációja. A MTHFR gén egy másik eltérése, a 1298A->C homozigóta formában (CC) szintén csökkentett működésű MTHFR enzimet kódol, bár kisebb mértékben befolyásol, mint a 677C->T. Az összetett heterozigóta állapot (c. 677C>T, c. 1298A>C) szintén csökkent aktivitású enzimműködést eredményez.
4. PAI génvariáns PAI-4G/5G
A véralvadás egyensúlya aktiváló és gátló (inhibitor) folyamatok érzékeny összehangjából jön létre. Ha egy kialakult vérrögre már nincs szükség, elállt a vérzés, a vérrög alkotóelemei lebontódnak. Ennek egyik fontos enzime a plazmin, amely a fibrin fehérjeszálakat „szedi szét”. A plazmin inaktív formában (mint plazminogén) kering a véráramban, amíg egy aktiváló faktor nem aktiválja. A plazminogén aktiváló faktorát is szabályozza egy másik enzim, a plazminogén aktivátor inhibitor (PAI). Ha a PAI enzim valamely genetikai variáns hatására nem működik megfelelően, akkor trombózishajlam alakulhat ki. A leggyakoribb ilyen trombózisra hajlamosító mutáció a PAI gén -675. pozíciójában előforduló 4G/5G deléció/inszerció: a 4G allél tekinthető trombózis-kockázati faktornak. Ha a PAI enzim mennyisége megnő, a fibrinszálak nem bontódnak le, ami trombózis kialakulásához vezethet. Korábbi terhességi komplikációk (például korai vetélés, preeclampsia) hátterében is állhat PAI gén mutációja.
5. XIII faktor c. 103G>T
A XIII-as véralvadási faktor egy úgynevezett kofaktor molekula, egy másik molekulával kapcsolódva aktiválódik a véralvadási rendszerben. Ez a molekula a trombin, melynek hatására XIIIa faktor keletkezik. A XIIIa faktor enzimműködése során a fibrin-polimerszálak keresztkötéseit hozza létre. A XIII-as véralvadási faktor hiánya súlyos vérzékenységben mutatkozik meg, rendkívül ritka, megközelítőleg minden milliomodik embert érinti.
Molekuláris alapja a fibrinszálak nem megfelelő összekapcsolódása, akár „újravérzések” is jelentkezhetnek már alvadt helyeken. Hemofíliás betegekhez hasonló vérzési tünetek is jellemzőek, például vérzés a mélyebb szövetekben, ízületekben. A betegség kezelése is körülményes, leggyakrabban vér/plazma-transzfúzióval kezelik, de kísérleti stádiumban elérhetőek kifejezetten a XIII-as faktort pótló terápiák is. A súlyos vérzésen kívül tünete lehet a lassú, gátolt sebgyógyulás és a többszörös vetélés.
A XIII-as faktor génjének általunk vizsgált mutációja a V34L aminosaveltérést okozó c. 103G>T génvariáns. A trombózis elleni védő hatás már heterozigóta formában kimutatható.
Az általunk is vizsgált mutáció emelkedett aktivitási szintet eredményez, ezzel együtt védő szerepe van az érrendszeri betegségekkel, mélyvénás trombózissal szemben. Ez a védő szerep gyenge, de fontos lehet. A kialakult vérrögök a megváltozott fibrin-keresztkötések miatt kisebbek lesznek, feltehetően így csökkenti az esélyt a trombózisra.
6. FGB génvariáns c. 455G>A
A véralvadási reakciólánc egyik legfontosabb résztvevője a fibrin. A fibrinogén három fehérjeláncból épül fel: α, β, és γ. Az egyik legtöbbet vizsgált a β alegység, melyet az FGB gén kódol. Sérülés esetén a thrombin fehérje aktiválja a fibrinogént, fibrinné alakítva, ezután tudnak a fibrinszálak egymáshoz kapcsolódni és elkezdeni kialakítani a véralvadékot. Egy bizonyos FGB gén variánsa (FGB c. 455G>A) előfordulása esetén a fibrinogén szintje megnő a vérben, ami növeli a pitvarfibrillációs betegek esélyét stroke kialakulására, illetve homozigóta formában a kialakult stroke utáni túlélési esélyeket csökkenti. Továbbá rizikófaktort jelent koszorúér-betegségek, perifériás artériás betegségek kialakulására is.
Vérnyomás
Megfelelő nyomásérték segítségével a vér el tudja szállítani minden szervbe, szövetbe, sejtbe a szükséges tápanyagokat, oxigént. Az artériákban, amelyek a szívből szállítják a szervek felé a vért, jóval magasabb a nyomás, mint a vénákban, amelyek a szervektől szállítják a vért a szív felé. Az artériás vérnyomás a szisztolés érték, a vénás pedig a diasztolés érték. A mérőszámban az első szám a szisztolés, a második a diasztolés értéket jelenti. A jelenlegi egészségügyi ajánlások szerint az egészséges vérnyomásérték 120/80 Hgmm körül mozog. A magasabb érték magas vérnyomást, hipertenziót jelent.
Ahhoz, hogy a szív működése megfelelően tudja továbbítani a vért a testrészekbe, állandó nyomásértéket kell fenntartania.Túl alacsony nyomásérték esetén a vér nem áramlik megfelelően az erekben.Magas vérnyomás esetén károsíthatja őket. A tartósan magas vérnyomás károsítja az artériák belső falát, atheroszklerózis alakulhat ki: a vérerek beszűkülnek, elvesztik rugalmasságukat. Ennek hatására csökkenhet a szervek vérellátottsága, kialakulhat akár szívinfarktus vagy stroke, vesekárosodás, vakság.
A vérerek károsodásán felül a magas vérnyomás a szívre is fokozott megterhelést jelent, egyre nagyobb erővel kell pumpálnia a vért. A szívizomzat ettől megvastagszik, ami akár szívelégtelenséghez is vezethet. A magas vérnyomás vezető korai halálok, amely kezeléssel megelőzhető.
Kapcsolódó vizsgálatok
Angiotenzin konvertáló enzim polimorfizmus (ACE I/D)
1. Angiotenzin konvertáló enzim polimorfizmus (ACE I/D)
A vérnyomás a szervezet belső egyensúlyának része, az egyensúlyból való kibillenés esetén a szervezet törekszik az egyensúly visszanyerésére. A vérnyomás változását, hamar észreveszi a szervezet, az erekben és a vesében is fellelhető nyomásérzékelő receptorok által. Ezért a vese a vérnyomáscsökkenést észlelve reagál. A folyamat első lépése a renin nevű enzim termelése. A renin a véráramba kerülve az inaktív angiotenzinogénből angiotenzin I-et készít. Az angiotenzin I-ből az ACE enzim angiotenzin II-t készít. Ez a molekula aktívan képes homeosztázis-helyreállító folyamatok elindítására: érösszehúzó hatású (vérnyomás emelkedését váltja ki), nátrium-visszatartást vált ki (amivel az ozmózis miatt a vízvisszatartás is emelkedik, azaz a vérnyomás is), aldoszteron termelést vált ki (ez a hormon szintén a vese vízvisszatartását fokozza), szomjúságérzetet növeli (vízfogyasztás hatására szintén nagyobb lesz a vértérfogat – emelkedett vérnyomás).
Ez a reakciósorozat a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (RAAS).
A fent említett RAAS rendszer hatékonyságát többek között az ACE enzim génvariációi is befolyásolják. Az I, azaz inszerciós és D, azaz deléciós allélt különböztetik meg ebben a génben. Az I allél alacsonyabb aktivitású ACE enzimet kódol, ezáltal az angiotenzin II szintje alacsonyabb lesz. (Ez az allél egyébként sporttevékenységet tekintve az állóképességi sportokban nyújtott nagyobb sikerért felelős.) A D allél, különösen a DD homozigóta genotípust pedig szívkoszorúér-betegségekkel hozták összefüggésbe, ha egyéb rizikófaktorok, például magas vérnyomás, dohányzás is jelen vannak a páciensnél.
2. A lipid-anyagcsere zavarai
1. ApoB-100 R3500Q
2. ApoE C112R, R158C
1. ApoB-100 R3500Q
A vérben keringő koleszterin fajtái közül a LDL, közismerten a “rossz koleszterin” szállítófehérjéje a vérben és a sejtekbe való bejutás elősegítője az ApoB fehérje. Ha az ApoB mennyisége megnövekedik, az plakkok kialakulásához vezethet az érfalak belsején, amely hosszú távon súlyos következményekkel járhat (akár szívinfarktus, agyvérzés). Az ApoB génjében létrejött mutációk öröklött lipidanyagcsere betegségeket okozhatnak, például hipobetalipoproteinémia, hiperkoleszterolímia: megnövekedett koleszterinszint a vérben.
2. ApoE C112R, R158C
Az ApoE (apolipoprotein E) fehérje a zsíranyagcserében vesz részt, a vérben keringő lipidek egyik szállító molekulája, illetve fontos szerepet játszik a lipidek sejten belüli lebontásában. A lipidek a vérben úgynevezett lipoproteinek formájában keringenek: foszfolipid-burok belsejében lipidek és koleszterin, a burokban pedig apolipoproteinek. Az ApoE főleg a májban és az agyban fontos szállító. A lipidszállításon kívül a gyulladásos folyamatok szabályozásában is szerepe van. Három izoformában jelenhet meg: ε2, ε3 és ε4. Ezek csak néhány aminosavban térnek el egymástól, de már funkcionális eltérésben nyilvánulnak meg. Az ε3 típus a neutrális, a leggyakoribb. Az ε2 izoforma gyengén kötődik a sejtfelszíni receptorokhoz, ezáltal csökkent mértékű lesz a lipidlebontás, nagyobb az esély érrendszeri betegség kialakulására pl. atheroszklerózis = plakkok lerakódása az érfalban. Ugyanakkor az ε2 izoforma bizonyos források szerint “védettséget” jelent az Alzheimer kórral szemben, illetve a legjobb gyulladásellenes képességgel rendelkezik. Az ε4 izoforma több betegséggel hozható összefüggésbe: például atheroszklerózis, Alzheimer kór, alacsonyabb értelmi képesség, memóriazavarok, lassabb gyógyulás fejsérülésből, agyi érelváltozások. Az emelkedett koleszterinszintre figyelnie kell annak, akinek ε2 vagy ε4 izoforma ApoE fehérjéjük termelődik, mert a betegségek kialakulását nagyban befolyásolják környezeti faktorok, főképp a táplálkozás.
3. Családtervezés, infertilitás
Az ember sejtjeiben a sejtmagban található a DNS, szabályosan speciális fehérjékre feltekeredve kromatin nevű egységbe rendeződik. A kromatin még kisebb szabályos struktúrába tömörülve a kromoszómát adja. A testi sejtjeinkben általánosan 23 pár, azaz 46 darab kromoszóma található. Sejtciklustól függően a kromatinállomány különböző állapotban van a sejtmagban.
Előfordulhat, hogy valamilyen hiba következik be az ivarsejtek osztódásakor a kromoszómaösszetételben. Ez a meiotikus osztódás során a rekombinációnál fordulhat elő. Lehetséges számbeli eltérés, úgynevezett aneuploidia, amikor a sejt nem megfelelő számú kromoszómakészlettel (több vagy kevesebb, mint 46) rendelkezik. Az ilyen számbéli eltérések sokszor letálisak, vagy súlyos betegséget okoznak, mert egyszerre több gén érintett. Néhány közismert aneuploidiás betegség például a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómia, azaz 3 példányban), Patau-szindróma (13-as triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a nemi kromoszómák eltérései.
Kapcsolódó vizsgálatok
1. Hagyományos G-sávos kariotipizálás
2. Y kromoszóma mikrodeléció
3. CFTR panel / CFTR leggyakoribb mutáció vizsgálata (dF508)
Hagyományos G-sávos kariotipizálás (citogenetika)
Különböző festési technikákkal a hasonló alakú kromoszómák is megkülönböztethetők egymástól, ugyanis minden kromoszóma egyedi sávozási mintázattal rendelkezik. A mintázatot a DNS bázisösszetétele és a kromatin szerkezete adja. A kondenzált, génben szegény, heterokromatikus régiók sötétebben, a kevésbé kondenzált, GC-gazdag DNS-t tartalmazó eukromatikus régiók világosabban jelennek meg fénymikroszkópos képen, elkülöníthető sávokat alkotva. A sávok mintázata számozott, ez alapján azonosíthatóak a kromoszómarégiók. A legismertebb a festékek közül a Giemsa-festék, amit a G-sávozáskor használnak.
A kromoszómák számbeli eltérésén kívül az esetlegesen bekövetkezett kromoszómán belüli nagyobb szerkezeti eltérések – átrendeződések, úgy mint a deléció, inszerció, inverzió, transzlokáció – is citogenetikai módszerekkel vizsgálhatók.
Egy fél kromoszómakészlet az anyától, a másik fele az apától származik. A 46 kromoszóma közül kettő az úgynevezett nemi kromoszómák. A nemi kromoszómák normális esetben XX vagy XY párt alkotnak, ez határozza meg a biológiai nemet. Egy X kromoszóma az anyától származik, az apától pedig származhat X (lány gyermek) vagy Y (fiú gyermek). Ritka esetekben az ivarsejtek osztódásakor a nemi (X,Y) kromoszómák nem megfelelő számban jutnak tovább az utódsejtekbe. Ezek a számbeli eltérések néhány ismert rendellenességet okoznak, melyek közül a leggyakoribbak a következők:
A Turner szindróma XO monoszómiát jelent, azaz a normális XX női nemi kromoszómapárból csak egy található, összesen 45 kromoszóma van egy sejtben 46 helyett. A Turner szindrómás lányok alacsony termetűek, és a petefészkük nem működik megfelelően. Ezen kívül tünetei lehetnek még a tarkón megjelenő bőrredő, széles mellkas, rövid végtagok, gerincferdülés, keringési problémák, csontritkulás, látás- és hallásgondok, tanulási problémák. Ha nem ismerik fel időben, a nemi érés lelassulhat, akár el is maradhat, emiatt meddőség alakulhat ki. Ezért fontos a minél korábbi diagnózis (jellegzetes tünetek esetén már újszülöttkorban felismerhető), így növekedési és nemi hormonok pótlásával enyhíthetőek a tünetek.
A 47,XXY kariotípus a Klinefelter szindrómát eredményezi, egy extra X kromoszómát tartalmaznak a sejtek. A Klinefelter szindrómás fiúk pubertáskorban kezdenek tüneteket mutatni: aránytalanul hosszúra nyúlt végtagok, nőiesen kiszélesedett csípő, kevesebb testszőrzet, fejletlen herék, alacsony tesztoszteronszint. Szellemileg nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól. A Klinefelter szindrómások nagy részének a terméketlenségen kívül nincsenek tünetei.
A 47,XYY, vagy Jacob-szindróma (“szuperférfi” szindróma) szintén férfiaknál fordulhat elő. Ha tünetekkel is jár, azok általában enyhébbek, példul magas termet, nagyobb méretű fej, görbült kisujj. Az átlag populációnál nagyobb eséllyel fordulhat elő esetükben autizmus spektrum-zavar, asztma, viselkedési problémák. Ez a kromoszómaösszetétel is okozhat terméketlenséget, gyakran csak ilyen vizsgálatok során derül ki a Jacob-szindróma az érintetteknél, sok esetben nem is diagnosztizálják.
Az X triszómia, 47,XXX kromoszómaösszetétel nőknél fordul elő, “szupernő” szindrómának is hívják, ám ez csalóka név, mert az extra X kromoszóma nem erősíti a női jellegzetességeket. Előfordulhat az átlagosnál magasabb termet, de a többség normálisan fejlődik és a termékenységet sem befolyásolja. Enyhe intellektuális visszamaradottság figyelhető meg esetleg, viselkedési, tanulási problémák, szorongás, depresszió. Ritka egyéb tünetek például: szemhéjredő, görbült kisujj, gyenge izomzat, veseproblémák.
Előfordulhat még rendkívül ritka esetekben tetraszómia, pentaszómia (48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XYYY, 49,XYYYY) vagy mozaicizmus.
A kromoszómavizsgálatokat, melyből például a fenti rendellenességek kimutathatóak, kariotipizálásnak nevezik. Vérből vett mintából sejttani laborokban végzik ezeket a vizsgálatokat.
Y kromoszóma mikrodeléció
A biológiai nemet a nemi kromoszómák (X, Y) határozzák meg. Az Y kromoszóma felelős a férfi nemi jelleg kialakításért, apáról fiúra öröklődik és a rajta található gének szabályozzák a hímivarsejtek képződését, azaz a spermatogenezis folyamatát.
A mozgóképes spermiumok csekély számából vagy teljes hiányából eredő férfi infertilitást gyakran genetikai eltérés okozza. Ezek közül az egyik leggyakoribb ok az Y-kromoszóma azoospermia faktor (AZF) régióját érintő mikrodeléció, azaz egy kisebb kromoszómaszakasz kiesése. Három fajtáját különítjük el, aszerint, hogy pontosan melyik régiót érintett: AZFa, AZFb és AZFc. Az eltérés következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak, az oligo-azoospermiás férfiak 5-10%-ánál áll a nemzőképtelenség hátterében.
Az AZFa és b régiók deléciója esetén spermiumok a hereszövetben sem mutathatók ki, az AZFc régiót érintő mutáció esetén gyermekvállalási céllal speciális in vitro fertilizációs (IVF) eljárás alkalmazható.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (CF), vagy mukoviszcidózis egy örökletes betegség, a légutak és a belső mirigyszervek kóros váladék kiválasztásával jár. A tüdő mellett a hasnyálmirigy, máj, vese, bélcsatorna érintett. A betegséget a CFTR gén hibája okozza. A gén által kódolt fehérje egy sejtmembránban található csatornafehérje, kloridionok szállításában vesz részt a nyálkahártyákon. Megfelelő működése elengedhetetlen a nyálka, nyál, verejték, könny és emésztőszervi mirigyfolyadékok folyékony, megfelelő sűrűségű kiválasztásában. A kórkép autoszomális recesszív öröklődést mutat, tehát a betegekben két hibás génkópia/allél jelenléte áll fenn. Az egészséges populációban is 25-ből 1 ember hordozza a hibás allélt és nagyjából minden 3000. újszülött CF beteg.
Tünetei már újszülöttkorban elkezdenek megjelenni. A csecsemők emésztési-felszívódási gondok miatt alacsonyabb súlyúak, a verejtékük sokkal sósabb. A betegek folyamatosan légúti betegségekkel küzdenek, gyakran a tüdőbetegség okozza a korai halált is. A kórosan sűrű, felgyülemlő váladék miatt nem tisztul megfelelően a légzőcsatorna, benne baktériumok, vírusok, patogén gombák megtelepszenek és fertőzést okoznak, akár krónikus gyulladást előidézve. A beteg gyermek hiába köhög, a váladék nem tud teljesen távozni a tüdejéből. Hörghurut, tüdőgyulladás, szövődményként légmell alakulhat ki.
A hasnyálmirigy külső elválasztású mirigy-kivezetőcsövei a sűrűbb váladék miatt szintén eltömődhetnek, károsítva a mirigy szöveteit, fibrózist okozva (innen ered a betegség neve). A csökkent kiválasztás miatt nem jut elég hasnyál a bélrendszerbe, ezzel gátolva az emésztést. Zsírfelszívódási zavart okoz, ezáltal a zsírban oldódó vitaminok sem szívódnak fel. A hasnyálmirigy szervi károsodása akár cukorbetegséghez is vezethet. A légző- és emésztőszervrendszeren kívül befolyásolhatja még a verejtékmirigyeket, a nemi szervi mirigyeket. A férfi betegeknek például szinte mindegyike nemzőképtelen, illetve már egy mutáns génkópia hordozása is a meddőség fokozott kockázatával jár. A kutatások kimutatták, hogy az azoospermiában szenvedő férfiak több mint kétszer nagyobb valószínűséggel voltak CF-hordozók, mint a termékeny férfiak.
A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, de bizonyos terápiákkal a várható élettartam akár 30-40 év is lehet, a modern orvoslással egyre jobbak a kilátások. Megelőzésben fontos a genetikai előszűrés, ha hordozó szeretne gyermeket vállalni, genetikai tanácsadás ajánlott. Az újszülötteket Magyarországon 2022 óta genetikai CF-teszttel szűrik, ezen kívül a verejték klorid mennyiségét mérik a gyermekeknél.
A CFTR génben számos mutációt leírtak már, ezek egy része bizonyítottan betegséget okoz. A leggyakoribb, egyben legtöbbet tesztelt génmutáció az úgynevezett dF508 deléció. Ezenkívül elérhető egy génpanel vizsgálatunk is, amely további 17 gyakori mutációt tartalmaz: G542X, W1282X, E92K, 1677delTA, K68E, 2789+5G>A, 1717-1G>A, 4010delTATT, F1052V, I148T, G551D, Y1032C, 3849+10kbC>T, R560T, 2183AA–G, S4X, N1303K. Betegséget okozhat bármely mutáció homozigóta formában, vagy az úgynevezett összetett/compound heterozigóta állapot, amikor két különböző mutációt hordoz egyszerre a személy. Amennyiben csak egy mutációt hordoz, a betegség kialakulására alacsony az esély, azonban gyermekvállaláskor fontos figyelembe venni.
4. Rákhajlam
1. családi halmozódás: ugyanazon, vagy hasonló ráktípus legalább egy egyenesági, vagy legalább kettő-három távolabbi rokonnál előfordult
2. fiatalabb életkorban kialakult tumor: ha a páciens 50 év alatti
3. halmozódás: páros szerv esetén kétoldali tumor, vagy több primer daganat egyidejű megjelenése
Leggyakrabban a emlőrákot, illetve a vastagbélrákot azonosítják örökletes kórképekben, de ritka esetekben egyéb lokalizációjúak is előfordulhatnak.
Fontos megjegyezni, hogy amennyiben kiderül egy mutáció, ami hajlamosíthat, az nem jelenti azt, hogy mindenképpen kialakul rákos betegség! A negatív eredmény sem jelenti biztosan, hogy nem fejlődik ki tumor a vizsgált személy élete során; számos egyéb tényező befolyásolja a tumorfejlődést.
Ha kérdése van, vagy további részletek érdeklik, konzultáljon klinikai genetikus szakorvosunkkal!
Kapcsolódó vizsgálatok
1.
BRCA1 és BRCA2 gének 8 leggyakoribb betegségokozó
variánsa 1.
BRCA1 és BRCA2 gének 8 leggyakoribb betegségokozó
variánsa
A BRCA (BReast CAncer) gének tumorszupresszor hatású fehérjéket kódolnak, a DNS hibajavításában fontosak. Leginkább az emlőszövetben fejeződnek ki, itt részt vesznek a DNS kromoszómajavításban, illetve a DNS-károsodott sejtek elpusztításában. Két, egyébként eltérő szerkezetű fehérjét kódoló gént sorolnak közéjük: BRCA1 és BRCA2. Ha bármelyik génben funkció károsodást okozó mutáció történt, nem tudja megfelelően ellátni tumorszupresszor hatását, így megnő az esély különböző ráktípusokra, legjellemzőbben az emlő- és petefészekrákra.
Az átlag populációban az emlőrák kialakulásának esélye nőknél 13% életük során. Ezzel szemben azok, akik bizonyítottan patogén BRCA1 mutációt hordoznak, az esély 55-72%-ra nő, BRCA2 mutáció esetén 45-69%-ra. A petefészekrák esetén az átlag 1,2% esély a BRCA1- mutációk esetén 39-44%, BRCA2 mutációk esetén 11-17%-ra növekszik. Nőknél növeli még az esélyét egyéb hasüregi daganatok kialakulásának is. Férfiaknál is nagyobb eséllyel alakul ki emlőrák vagy prosztatarák, mint az átlag populációban. Mindkét nemnél megnöveli a hasnyálmirigyrák kialakulásának kockázatát is.
Az összes kialakult emlőrák csupán 5-10%-át okozza egyértelműen a BRCA mutáció. Ez alacsony számnak tűnhet, de ha valakinél azonosítottak rákra hajlamosító génmutációt, azok jelentős kockázatnak vannak kitéve. Megelőzésre így sincs egyelőre lehetőség, de javasolt a minél gyakoribb szűrővizsgálatok elvégzése már fiatalabb korban, hogy időben felfedésre kerüljön a betegség. Különösen azoknak érdemes elvégeztetni a tesztet, akiknek a családjában előfordult emlőrákos beteg. A legmagasabb kockázatú személyek, genetikai és orvosi tanácsadást követően akár megelőző célzatú műtétek elvégzése mellett is dönthetnek.
A már kialakult rákos betegek tesztelése segíthet a megfelelő terápia kiválasztásában, ugyanis a daganatok genetikai összetétele befolyásolja, mely gyógyszerekre érzékeny. Például BRCA2 mutáció okozta emlőrák jobban kezelhető hormonális hatású készítményekkel, a BRCA1 mutációval rendelkező pedig gyakran okoz úgynevezett tripla-negatív, nehezen kezelhető típust. A BRCA mutációval diagnosztizált petefészekrákos betegek jobban reagálnak kemoterápiára és célzott PARP-gátló terápiára, mint mutációt nem hordozó betegtársaik.
Vizsgálatunkban 8 génvariáns szerepel: a BRCA1 gén 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G és 2080delA variánsai, illetve a BRCA2 gén 6174delT variánsa. Ezek a mutációk a térségünkben leggyakrabban előforduló rákhajlamot fokozó génvariánsok.
5. Sportgenetika
A genetikai faktorok továbbá az edzhetőségre, azaz, hogy a tréning hatására milyen mértékű teljesítménynövekedés várható, szintén hatással vannak. A genomikai ismeretek bővülésével a sporttehetségek kiválasztásának genetikai aspektusai előtérbe kerülhetnek a közeljövőben.
Fontos hangsúlyozni, hogy a genetikai hajlam ismerete csak olyan sportágak felé történő orientációban lehet irányadó, amelyekben döntően az állóképesség, a gyorsaság vagy az izomerő a teljesítményt meghatározó faktor. A genetikai adottságok alapján nem jósolható meg, hogy például labdarúgásra vagy kézilabdára alkalmasabb-e az illető.
Az úgynevezett „performance-related” polimorfizmusokról (PEP) sérülésekre és betegségekre való hajlamról bármely életkorban azonos információt kapunk.
A hajlamosító gének (például hosszú távú állóképességre) csak meghatározott környezeti feltételek között eredményezik a jelleg kialakulását. A sportolók egyénre szabott felkészítése tehát multidiszciplináris szemléletmódot igényel, azaz ahhoz számos tudományterületről (például táplálkozástudomány, genetika, szociológia) származó információk integrációja szükséges. Ennek alapján például a felkészítést végző szakembereknek tisztában kellene lennie azzal, hogy az adott genotípussal rendelkező sportolónak milyen étrend vagy épp milyen edzésmunka ajánlott, hogy egészségesen, a sérüléseket potenciálisan elkerülve érje el teljesítményének maximumát.
A betegségre hajlamosító géneket tekintve hangsúlyozni kell, hogy nincs olyan sportegészségügyi genetikai teszt, amely 100%-os prediktív értékkel bírna, ezért a teszt eredménye nem lehet alapja a sportolástól való eltiltásnak
Kapcsolódó vizsgálatok
Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE)
alfa-aktinin-3 (ACTN3)
AMP-deamináz enzim (AMPD1)
Myostatin polimorfizmus (MSTN1)
Kollagént kódoló gének (COL1A1, COL5A1, COL12A1)
Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE)
Az ACE a szervezet vérnyomást, folyadék-elektrolitháztartását szabályozó renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (RAAS) része. Két gyakori allélja az I és D. A D allél a szérumban és szövetekben magasabb ACE-aktivitást és angiotenzin-II szintet eredményez, mint az I allél. Sportolókon végzett kutatásokból kiderült, hogy az I allél hosszútávú állóképességi teljesítménnyel függ össze (például hegymászás, evezés, hosszútávfutás), a D allél viszont a gyorsaság- és erőorientált sportágakban lehet kedvező (rövidtávú versenyúszás, rövidtávfutás).
Az izomrostok típusát is befolyásolja: az I allélt hordozókban a lassabb, fáradásnak ellenállóbb rostok dominálnak. A D allélt hordozókban tréning hatására a hipertrófia mértéke fokozottabb (azaz az izomsejtek megduzzadnak, de a számuk nem változik).
alfa-aktinin-3 (ACTN3)
Az ACTN3 a „sebesség-gén”, az általa kódolt alfa-aktinin-3 fehérje a gyors izomrostok erőteljes összehúzódását segíti. Létezik egy génvariánsa, amelyben a fehérje nem fejeződik ki. Ez egészségkárosodással nem jár, csak a sportképességekben jelenthet hátrányt gyorsasági és erőigényes sportokban. A normál allél az R, a deficiens pedig az X – akiknek XX genotípusuk van, egyáltalán nem termelnek alfa-aktinin-3 fehérjét (ez a világon kb. 18% gyakoriságú).
Atlétikai olimpiai sportolók közül gyakorlatilag senkinél nem találtak XX genotípust a kutatók. Az átlag populációban az R allél jelenléte nagyobb izomtömeget, nagyobb erőt, amely sport hatására jobban fejleszthető, gyorsabb sprintfutást és a gyors izomrostok magasabb arányát hozta magával a deficiens típushoz képest. A fehérje hiányában az edzés utáni sérülés veszélye is nagyobb, több pihenőidőre van szükségük sport után. Azonban előnye is lehet: világszínvonalú állóképességi sportolóknál gyakrabban találták az XX genotípust, például maratonfutóknál, Tour de France kerékpározóknál – habár ez az összefüggés kevésbé biztos alapokon áll, mint az R allél és a gyorsasági képességé.
AMP-deamináz enzim (AMPD1)
Mivel az izomösszehúzódás fokozott ATP-hidrolízissel jár, terheléskor megnő az ADP koncentrációja a sejtekben. Ennek hatására aktiválódik az AMP-deamináz enzim – AMPD – amely az ATP/ADP egyensúlyt az ATP-képződés irányába tolja el. Az AMPD gén C34T báziscseréje stopkodont eredményez, tehát a TT genotípusnál hiányzik, a CT genotípusnál alacsonyabb aktivitású az enzim. T allélt kisebb gyakorisággal hordoztak például kerékpárosok, futók, mint a kontrollpopuláció.
A T allélt hordozók fogékonyabbak az izomgörcsökre, fájdalomra, izomfáradásra. Kutatók több teljesítményélettani-mutatóban eltérést fedeztek fel az eltérő AMPD genotípusú személyeknél.
Myostatin polimorfizmus (MSTN1)
A myoblast (izomsejt) osztódás-növekedés fontos szabályozója a myostatin (MSTN) fehérje. 1997-ben írták le a működőképes myostatin hiányát okozó MSTN-mutációt jelentősen megnövekedett izomzattal rendelkező Belgian Blue szarvasmarháknál. A myostatin tehát az izomnövekedés negatív kontrolljában játszik szerepet – ha nincs negatív kontroll, nincs akadályozva az izomszövet gyarapodása. Ez a myostatin variáció összefüggésbe hozható a sport-csúcsteljesítménnyel is gyors erőkifejtést igénylő sportokban.
Kollagént kódoló gének (COL1A1, COL5A1, COL12A1)
A kollagén a kötőszövetek, porc, inak, ínszalagok egyik lényeges alkotóeleme. Több fajtáját írták már le, attól függően, melyik kötőszövettípusban vagy testrészben lokalizálható. Bizonyos genetikai eltérések a kollagénfehérjék génjében a fehérjék szerkezeti változását okozhatják; ezeket összefüggésbe hozták fokozott sérülés-kockázattal.
A leggyakoribb kollagénrost-felépítő fehérje a COL1A1 gén terméke. Egy génvariációja gyengébb kollagénrost létrejöttét okozza, ezt összefüggésbe hozták a váll diszlokációját okozó ínszalagszakadással. A COL5A1 gén mutációját Achilles-ín sérüléssel hozták összefüggésbe. A COL12A1 a kollagénrostok szerkezeti stabilitásában fontos, egy génvariánsa nagyobb esélyt jelentett ínszalagszakadásra nőknél.
6. Nutrigenetika
Kapcsolódó vizsgálatok:
Laktóz intolerancia (MCM6 C-13910T)
Fruktózintolerancia (ALDOB A149P, A147D, N334A)
Cöliákia (HLA-DQ2-DQ8)
Folsav metabolizmus (MTHFR)
Lipid anyagcsere (ApoB-100 R3500Q, ApoE C112R, R158C)
Hemokromatózis (HFE H63D, S65C, C282Y)
Laktóz intolerancia
Gyermekként még gond nélkül meg tudjuk emészteni a tejtermékeket. Az anyatejben is nagy mennyiségben jelen lévő laktóz ebben a korban fontos tápanyag. Az emberek nagy része azonban az évek során elveszti a hatékony laktózbontó képességét, így felnőtt korban a tejtermékek fogyasztása gondot okozhat. Ez természetes folyamat, és nem feltétlenül vezet laktózérzékenységhez.
A laktózérzékenység vagy laktóz-intolerancia egy gyakori emésztési zavar, a tejcukor nem megfelelő lebontását jelenti. Laktóz tartalmú étel elfogyasztása után 30-120 perccel jelentkeznek tünetek: haspuffadás, gázképződés, hasmenés, hasfájás, émelygés. Ha a vékonybél nem képes lebontani a laktózt, az továbbhalad a vastagbélbe. A vastagbélben lévő baktériumok erjesztik az odajutó laktózt, ezzel gázok keletkeznek, ez okozza a puffadást. A laktózérzékenység nem betegség, és nem is allergia, hanem egy genetikailag meghatározott lebontási zavar.
A laktóz lebontását a laktáz enzim végzi. A laktáz enzimet kódoló LCT gén hibája veleszületett nagyon ritka laktózintoleranciát okoz, már az anyatejes táplálást sem bírja a gyermek. A felnőttkori laktózérzékenység gyakoribb, ekkor a laktáz termelődése fokozatosan csökken az életkor előrehaladtával. Az MCM6 nevű gén terméke befolyásolja a LCT gén aktivitását, úgynevezett „enhancer” működésű. Az MCM6 gén c.13910C>T mutációja hatására a laktáztermelés nem szűnik meg felnőttkorban, a LCT gén tovább működhet. Ez egy autoszomális domináns mutáció, azaz elég egy mutáns allél a génben a laktóz-tolerancia fennmaradásához. Laktózérzékenyeknél ez a mutáció hiányzik, így alakul ki a fokozatosan erősödő intolerancia. A c.13910C>T génvariáns a leggyakrabban vizsgált laktózérzékenység genetikai diagnózisához, vizsgálatunkban ezen felül egy másik, Európában szintén gyakori génvariáns, a c.22018G>A is elérhető, a még pontosabb diagnózis felállításához.
A betegség tüneti kezelésekkel menedzselhető, például laktózmentes diéta tartásával, laktáz enzim pótlásával tabletta formában. A laktózintolerancia önmagában nem okoz bélrendszeri károsodást, de a tünetek lehetnek kellemetlenek vagy súlyosabbak, egyéntől függően.
Hasonló tüneteket más bélrendszeri betegségek is okozhatnak, például irritábilis bél szindróma, tejfehérje-allergia. Ezek kizárásához érdemes laktózintolerancia-tesztet végezni.
Fruktózintolerancia
A fruktóz, ismertebb nevén gyümölcscukor a feldolgozott élelmiszerekben is gyakran előfordul, leginkább mesterséges édesítőszerként, adalékanyagként. Fruktózt tartalmaz egyébként az étkezési kristálycukor is – ez ugyanis glükóz és fruktóz részek 1:1 arányú keveréke, a szacharóz. Diabetikus ételekben általában fruktózzal helyettesítik a szacharózt. A fruktóz polimer formában is jelen van növényi eredetű ételekben, például inulin vagy fruktánok formájában. Ezek a rostféleségek prebiotikumként szolgálnak a bélrendszerben, ugyanis nem szívódnak fel, egy részük a vastagbél baktériumflóráját támogatja.
A fruktóz, a többi ismert cukormolekulához hasonlóan a szervezet energiatermelő folyamataiban játszik fontos szerepet. Főképp a májban, illetve az izmokban hasznosul.
Ha a fruktóz nem szívódott fel a vékonybélben, továbbjut a vastagbélbe, ahol baktériumok kezdik lebontani. Ez gázképződéssel jár, amely kellemetlen tünetekhez vezet (puffadás, gázképződés, hasmenés, hasi diszkomfortérzet, fájdalom, kísérő tünetként fáradtság, levertség, koncentrálási zavarok, vérszegénység). A tünetek hasonlóak a laktózintolerancia tüneteihez, de általában gyengébbek, személytől függően. A leggyakoribb oka a tüneteknek a fruktóz malabszorpció, azaz elégtelen felszívódás. Ennek pontos oka egyelőre nem ismert, tünetileg szakorvos által diagnosztizálható. Egyelőre gyógymód sincs erre a felszívódási zavarra, de egyénre szabott fruktóz-szegény diétával a tünetek enyhíthetők. Bár kevéssé ismert még, egyes források szerint a nyugati népesség akár 40%-át is érintheti.
A fruktóz intolerancia öröklött formája már nagyon korán, csecsemőkorban az anyatejes táplálás utáni hozzátáplálás megkezdésekor felismerhető. Tünetei lehetnek súlyos hasi fájdalom, hányás, rossz közérzet, alacsony vércukorszint, később májkárosodás. A veleszületett fruktóz intolerancia recesszíven öröklődő ritka betegség, ezek a betegek egyáltalán nem tudják lebontani a fruktózt. Gyógyszeres kezelés egyelőre nem ismert, de a tünetek szigorúan fruktózmentes diétával karbantarthatók. A nem megfelelő értenddel akár maradandó szervi károsodás vagy fejlődésbeli elmaradás is jelentkezhet. A betegekben gyakran maguktól kialakul averzió a fruktóztartalmú ételek ellen.
Az örökletes fruktózintolanciában szenvedő betegeknél az aldoláz B nevű enzim génjében (ALDOB gén) keletkezett mutáció. Az enzimkárosodás mértéke is befolyásolhatja a tünetek súlyosságát. Diagnosztikai vizsgálatunkban három pontmutációt elemzünk: A149P, A174D és N334K. Ezek a mutációk az aldoláz B enzim aktivitására hatnak: mutáció esetén csökken az enzim aktivitása, ezáltal csökkent a fruktózlebontási képesség; fruktóz-foszfát mennyisége emelkedik a vérben, ez okozza a tüneteket.
Cöliákia
A cöliákia, vagy lisztérzékenység egy örökletes autoimmun-betegség. Gabonákban, főleg búzában megtalálható glutén fehérje fogyasztása vált ki immunreakciót a szervezetben. A vékonybél érintettsége a legsúlyosabb: glutén fogyasztása helyi gyulladásos reakciót vált ki, ami hosszú távon a bélbolyhok károsodásához, pusztulásához vezet. Fontos megkülönböztetni a cöliákiát a nem-cöliákiás glutén szenzitivitástól (NCGS) és a gluténtartalmú gabonák elleni allergiától. A nem-cöliákiás gluténérzékenység gyakoribb, felnőttkorban alakul ki, nem okoz olyan súlyos többszervi károsodást, mint a cöliákia, csak hasonló emésztőrendszeri panaszokat.
A cöliákia öröklődő betegség, ha a családban előfordult, érdemes vizsgálatokat végezni, megjelenik-e más családtagoknál, különösen egyenesági rokonoknál (szülő-gyermek, testvér). A HLA (humán leukocita antigén) géncsalád hozható összefüggésbe egyéb betegségek mellett a lisztérzékenységgel is. A HLA típusú gének egy az immunsejtek felszínén megtalálható receptor egyik fehérjéjét kódolják. A HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, és a HLA-DQ2.2 a leggyakrabban cöliákiára utaló génvariációk. Fontos megjegyezni, hogy ha ezen génvariációkat hordozza is egy páciens, ez nem jelenti azt, hogy biztosan kialakul nála gluténérzékenység, csak nagyobb eséllyel, mint az átlag populációnál hajlamosító génvariáció nélkül. Viszont, akinél cöliákiát diagnosztizáltak, szinte biztosan hordozza a fent említett 3 génvariáns valamelyikét.
A bélpanaszokat a búza magjában megtalálható glutén fehérjékre (gliadin és glutenin) adott túlzott immunreakció okozza. Rokon gabonanövényekben hasonló szerkezetű fehérjék szintén károsak lehetnek a betegek számára, például rozs, árpa, illetve a zab egyes fajtái. Jelenleg a betegség egyetlen kezelése a szigorúan gluténmentes diéta betartása. A diétával a már károsodott vékonybélszakaszok is regenerálódhatnak, megelőzve ezzel a súlyosabb szövődményeket, például felszívódási zavar, béldaganat.
Folsav metabolizmus – MTHFR vizsgálatok
A folsav, folát, vagy B9 vitamin a B vitaminok közé tartozik. A folát a B9 vitamin természetben előforduló, biológiailag aktív formája, a folsav szintetikus forma. A B9 vitaminnak fontos szerepe van a sejtosztódásnál, a nukleinsavak és aminosavak metabolizmusánál, vérképzésnél. Az emberi szervezet nem tudja előállítani, de mivel esszenciális tápanyag, külső forrásból szükséges bevinni. A napi ajánlott beviteli érték átlagos felnőtt számára 300 µg, melyet foláttartalmú ételekből (máj, leveles zöldségek, spárga, teljes kiőrlésű gabonák, magvak, hüvelyesek) vagy táplálékkiegészítőkből is elérhetünk. A zöldségeket a foláttartalom miatt érdemes nyersen fogyasztani, mert hő hatására, főzés során veszíthetnek vitamintartalmukból. Egyes országokban (pédául USA, Kanada) mesterségesen folsavval dúsított élelmiszereket is árusítanak, pl lisztek, gabonapelyhek, ezzel megelőzve a folsavhiányból adódó egészségügyi problémákat.
A B9 vitamin minden ember számára nélkülözhetetlen tápanyag. Hiánytünetei a következők: fáradékonyság, erőnlétcsökkenés, hangulatingadozás, immunrendszer gyengülése, étvágytalanság, levertség. Gyakran egy vérvétel során derül ki a folsavhiány, amikor ún. megaloblasztos anémia (vérszegénység) miatt további vizsgálatokra van szükség.
A folsav hiánya, vagy elégtelen felszívódása szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához is vezethet. A folsav elhúzódó hiánya egy fontos aminosav-anyagcseretermék, a homocisztein szintjének emelkedéséhez vezet. A homocisztein emelkedett mennyisége okolható számos szív- és érrendszeri betegség, illetve Alzheimer-kór, demencia, depresszió, vese- és májkárosodás kialakulásáért, tágabb értelemben az öregedés felgyorsításáért. Több kutatás igazolja, hogy nagyobb dózisú folsav szedésével csökkenthetők a hosszútávú káros hatások az érrendszerben, bizonyos mértékben visszafordítható az érfal károsodása. Fontos az egyéb B vitaminok pótlása is, például B1, B2, B6, B12.
Előfordulhat folsavhiány amiatt is, hogy a szervezetben nem történik meg a szükséges metabolizmusa. Bizonyos polimorfizmusokról kimutatták, hogy csökkent aktivitású enzimeket eredményeznek a folsav lebontásához, emiatt kevésbé hatékony annak felszívódása. A leggyakrabban a MTHFR gén két variációját vizsgálják ezzel összefüggésben, melyek nem kimondottan ritkák, a népesség 40-45%-a hordozza őket.
A hétköznapi szükségleteken túl fontos kiemelni a folsav szerepét várandósság során is. Folsavhiány esetén bizonyítottan megnő a súlyos születési elváltozást jelentő velőcsőzáródási rendellenességek gyakorisága. Már terhesség előtt, de különösen az első trimeszterben fontos gondoskodni a folsavpótlásról, ekkor az ajánlott beviteli érték akár 600 µg is lehet naponta.
Lipid anyagcsere
lsd.: Szív- és érrendszer, trombózis genetikai hajlam
Vasfelszívódási zavar (haemochromatosis)
lsd.: Szív- és érrendszer, trombózis genetikai hajlam
Szív- és érrendeszer, trombózis genetikai hajlam
V.faktor (Leiden) mutáció vizsgálata 11 060 Ft
II. faktor (G20210A) vizsgálata 11 060 Ft
V. faktor(Leiden) és II. faktor (G20210A) mutációk 20 860 Ft
Metiléntetrahidrofolát-reduktáz génpolimorfizmus vizsgálata (MTHFR C677T) 11 060 Ft
Metiléntetrahidrofolát-reduktáz génpolimorfizmus vizsgálata (MTHFDR A1298C) 11 060 Ft
Metiléntetrahidrofolát-reduktáz génpolimorfizmus vizsgálata (MTHFR C677T és MTHFR A1298C) 19 460 Ft
13-as véralvadási faktor betegségokozó variáns vizsgálata (Faktor XIII.) 13 860 Ft
Plazminogén aktivátor inhibitor génpolimorfizmus vizsgálata (PAI-I) 13 860 Ft
Angiotenzin konvertáló enzim génpolimorfizmus vizsgálata (ACE) 13 300 Ft
Béta fibrinogén génpolimorfizmus vizsgálata (FGB) 12 460 Ft
ApoB (ApoB-100 R3500Q) polimorfizmusok 18 060 Ft
ApoE(ApoE C112R és R158C) polimorfizmusok 18 060 Ft
Lipid anyagcserezavar génpolimorfizmus vizsgálatok (ApoB -R3500Q és ApoE-C112R és R158C) 34 860 Ft
Nutrigenetika
Laktózintolerancia vizsgálat (MCM6 C13910T) 11 900 Ft
Laktózintolerancia extra vizsgálat (MCM6 C13910T és G22018A) 17 500 Ft
Fruktózintolerancia Vizsgálat ( ALDOB) 17 500 Ft
Cölikália vizsgálat (HLA) 34 860 Ft
Vasfelszívódási zavar (hemokromatózis ) vizsgálat ( HFE) 15 260 Ft
Családtervezés, infertilitás
Hagyományos G-sávos kariotipizálás (citogenetikai vizsgálat) 41 860 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálat (AZFa,AZFb,AZFc) 37 100 Ft
Cisztás fibrózis leggyakoribb mutáció (CFTR dF508) 11 060 Ft
Cisztás fibrózis CFTR panel (18 mutáció) 54 460 Ft
Rákhajlam
Örökletes emlő- és petefészekrák 8 leggyakoribb BRCA mutációjának vizsgálata (BRCAI,BRCA2) 110 600 Ft
Sportgenetika csomag
Myostatin polimorfizmusának vizsgálata (MSTN1 K153R) 58 660 Ft
Genetikai tanácsadás
Pre-teszt konzultáció 34 860 Ft
Poszt-teszt konzultáció negatív lelet esetén 34 860 Ft
Poszt-teszt konzultáció pozitív lelet esetén 41 860 Ft
Időpontfoglalás
Töltse ki az adatlapot és üzenjen nekünk!
A lehető leghamarabb válaszolni fogunk üzenetére!
Időpontfoglalás
Elérhetőségeink
9400 Sopron
Lackner Kristóf u. 27.
Ingyenes parkolás
E-mail: info@newmed.hu
Tel.: 06 20 960 9400
